D茅pistage de la dr茅panocytose et de la thalass茅mie : votre b茅b茅 est porteur d'un g猫ne de la dr茅panocytose
Mis 脿 jour 2 d茅cembre 2021
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Cette brochure a 茅t茅 cr茅茅e par Public Health England (PHE) au nom du NHS. Le terme 芦 nous 禄 fait r茅f茅rence au service NHS qui propose le d茅pistage.
Votre b茅b茅 a subi un examen sanguin appel茅 le test de la t芒che de sang, environ une semaine apr猫s sa naissance. Ce test, qui est propos茅 pour tous les b茅b茅s, sert 脿 identifier des maladies rares.
Les r茅sultats du test indiquent que votre b茅b茅 n바카라 사이트檃 pas la dr茅panocytose.
Cependant, ils indiquent que votre enfant est porteur d바카라 사이트檜n g猫ne de la dr茅panocytose et d바카라 사이트檜n g猫ne d바카라 사이트檜ne h茅moglobine normale. Ce r茅sultat, d茅crit comme Hb AS,
est fr茅quent. Chaque ann茅e, environ 90 000 b茅b茅s naissent porteurs d바카라 사이트檜n g猫ne de la dr茅panocytose ou d바카라 사이트檜ne autre forme d바카라 사이트檋茅moglobine anormale. Environ 5 % de la population mondiale (c바카라 사이트�-脿-d. une personne sur vingt) sont porteurs d바카라 사이트檜n tel g猫ne.
Les informations suivantes expliquent ce que signifie 锚tre porteur d바카라 사이트檜n g猫ne de la dr茅panocytose pour votre enfant, pour vous-m锚mes et pour le reste de votre famille.
1. Les porteurs de g猫nes d바카라 사이트檜ne h茅moglobine anormale
Les b茅b茅s h茅ritent de caract茅ristiques g茅n茅tiques de leurs parents. Les g猫nes d茅terminent, par exemple, la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.
Pour chacune de ces caract茅ristiques, votre b茅b茅 h茅rite d바카라 사이트檜n g猫ne de sa m猫re biologique et d바카라 사이트檜n g猫ne de son p猫re biologique. Les g猫nes d茅terminent 茅galement le type d바카라 사이트檋茅moglobine dont le b茅b茅 sera dot茅. L바카라 사이트檋茅moglobine est la substance du sang qui transporte l바카라 사이트檕xyg猫ne dans tout le corps.
Il existe de nombreux types d바카라 사이트檋茅moglobine, y compris le dr茅panocyte (茅galement appel茅 h茅moglobine S). Votre b茅b茅 en est porteur car il a h茅rit茅 d바카라 사이트檜n g猫ne qui produit de l바카라 사이트檋茅moglobine normale d바카라 사이트檜n de ses parents et d바카라 사이트檜n g猫ne de la dr茅panocytose de l바카라 사이트檃utre parent.
Votre b茅b茅 ne d茅veloppera jamais la dr茅panocytose car il a h茅rit茅 d바카라 사이트檜n g猫ne normal. Cependant, il restera un porteur du g猫ne de la dr茅panocytose tout au long de sa vie.
2. Ce que cela signifie pour votre enfant
2.1 Fonder une famille
Il est important que votre enfant grandisse tout en se sachant porteur de ce g猫ne, afin qu바카라 사이트檌l connaisse les risques s바카라 사이트檌l d茅cide de fonder une famille, de m锚me que la mani猫re d바카라 사이트檃tt茅nuer ces risques.
Votre enfant pourra demander 脿 son ou sa partenaire de subit un test afin de savoir s바카라 사이트檌l ou elle est 茅galement porteur(-se) de ce g猫ne de l바카라 사이트檋茅moglobine anormale. Le personnel sp茅cialis茅 du NHS lui expliquera les choix 脿 effectuer et les risques associ茅s.
Si une personne porteuse de ce g猫ne a un enfant avec une personne 茅galement porteuse de ce g猫ne, leur enfant a 1 risque sur 4 (soit 25 %) d바카라 사이트櫭猼re atteint de la dr茅panocytose (voir le diagramme ci-dessous).
Les probabilit茅s indiqu茅es sur le diagramme ci-dessus s바카라 사이트檃ppliquent 脿 tous les enfants de ce couple.
Leur b茅b茅 pourrait h茅riter de 2 g猫nes produisant de l바카라 사이트檋茅moglobine anormale. Dans ce cas, leur b茅b茅 sera atteint d바카라 사이트檜ne h茅moglobinopathie. La probabilit茅 est de 25 %, soit 1 risque sur 4.
Leur b茅b茅 pourrait h茅riter d바카라 사이트檜n g猫ne produisant de l바카라 사이트檋茅moglobine normale et d바카라 사이트檜n g猫ne produisant de l바카라 사이트檋茅moglobine anormale. Dans ce cas-l脿, il sera un porteur du g猫ne de la dr茅panocytose. La probabilit茅 est de 50 %, soit 2 risques sur 4.
Leur b茅b茅 pourrait h茅riter de 2 g猫nes produisant de l바카라 사이트檋茅moglobine normale. Dans ce cas-l脿, le b茅b茅 ne sera pas affect茅. La probabilit茅 est de 25 %, soit 1 risque sur 4.
2.2 Protection contre la malaria
Une personne porteuse du g猫ne de la dr茅panocytose b茅n茅ficie d바카라 사이트檜ne certaine protection contre la malaria, mais uniquement pendant les premi猫res ann茅es de sa vie.
Il est donc important que votre enfant prenne toutes les mesures de protection traditionnelles s바카라 사이트檌l voyage dans un pays o霉 s茅vit le paludisme. Ceci inclut la prise d바카라 사이트檜n traitement anti-palud茅en.
2.3 Probl猫mes de sant茅 rares chez les porteurs du g猫ne de la dr茅panocytose.
Dans certains cas rares, une personne porteuse du g猫ne de la dr茅panocytose peut souffrir de probl猫mes de sant茅, par exemple au cours d바카라 사이트檜ne anesth茅sie g茅n茅rale, si elle ne re莽oit pas suffisamment d바카라 사이트檕xyg猫ne.
Vous devez informer les professionnels de la sant茅 que votre enfant est porteur du g猫ne de la dr茅panocytose.
Les porteurs du g猫ne de la dr茅panocytose doivent 茅galement prendre des pr茅cautions suppl茅mentaires dans les situations o霉 ils pourraient venir 脿 manquer d바카라 사이트檕xyg猫ne, par exemple s바카라 사이트檌ls font de la plong茅e sous-marine ou de l바카라 사이트檃lpinisme. Ils doivent 茅galement s바카라 사이트檃ssurer de boire abondamment lorsqu바카라 사이트檌ls pratiquent une activit茅 physique vigoureuse.
Mis 脿 part ces quelques exemples, les porteurs du g猫ne de la dr茅panocytose m猫nent une vie normale.
3. Les grossesses ult茅rieures et votre famille 茅tendue
Votre b茅b茅 a h茅rit茅 d바카라 사이트檜n g猫ne inhabituel de vous-m锚me ou de votre partenaire. Cela signifie que vous, le p猫re de votre b茅b茅 ou tous les deux 锚tes 茅galement porteurs de ce g猫ne.
Nous vous conseillons, 脿 vous et 脿 votre partenaire, de vous soumettre 脿 un test afin d바카라 사이트檌dentifier le porteur du g猫ne, sauf si vous connaissez d茅j脿 cette information suite aux tests effectu茅s pendant votre grossesse.
Cette information est particuli猫rement importante si vous d茅sirez avoir un autre enfant. En effet, si vous et votre partenaire 锚tes tous deux porteurs du g猫ne, votre futur enfant pourrait souffrir d바카라 사이트檜ne h茅moglobinopathie.
Le test est un simple examen sanguin, qui ne prend que quelques minutes. Pour passer ce test, parlez-en 脿 votre m茅decin traitant (GP), rendez-vous dans un centre sp茅cialis茅 dans la dr茅panocytose ou contactez un organisme d바카라 사이트檃ssistance.
Il pourrait s바카라 사이트檃v茅rer utile d바카라 사이트檈ncourager les autres membres de votre famille, comme vos fr猫res et s艙urs, vos oncles et vos tantes ainsi que vos cousins, 脿 passer un test avant de fonder une famille, au cas o霉 ils seraient, eux aussi, porteurs du g猫ne. N바카라 사이트檋茅sitez pas 脿 leur montrer cette brochure.
4. Les h茅moglobinopathies
Une personne souffre d바카라 사이트檜ne h茅moglobinopathie lorsqu바카라 사이트檈lle a h茅rit茅 d바카라 사이트檜n g猫ne produisant de l바카라 사이트檋茅moglobine anormale de ses deux parents.
Le test de la piq没re au talon identifie 茅galement les g猫nes HbC, HbD, HbO et HbE, qui produisent eux aussi de l바카라 사이트檋茅moglobine anormale et peuvent entra卯ner la dr茅panocytose s바카라 사이트檌ls sont associ茅s au g猫ne HbS de la dr茅panocytose. Certaines de ces associations de g猫nes posent peu de probl猫mes mais d바카라 사이트檃utres entra卯nent des probl猫mes plus graves, notamment la dr茅panocytose, ou HbSS.
Une personne atteinte de dr茅panocytose a besoin de soins et d바카라 사이트檃ssistance tout au long de sa vie.
5. Plus d바카라 사이트檌nformations
E : info@sicklecellsociety.org T : 020 8961 7795
E : info@ukts.org T : 020 8882 0011
Les programmes de d茅pistage du NHS utilisent des informations permettant de vous identifier pour garantir que des tests de d茅pistage vous sont propos茅s en temps opportun. Public Health England utilise 茅galement les informations vous concernant pour garantir que des soins de grande qualit茅 vous sont prodigu茅s. Pour en savoir plus sur la mani猫re dont les informations vous concernant sont utilis茅es et prot茅g茅es, et vos options.
*[PHE] : Public Health England *[GP] : general practitioner (m茅decin de famille)