Les choix qui s'offrent 脿 vous apr猫s un r茅sultat de d茅pistage 脿 forte probabilit茅
Mis 脿 jour 5 f茅vrier 2025
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Cette brochure a 茅t茅 cr茅茅e par l바카라 사이트檃gence de sant茅 publique anglaise (Public Health England, PHE) au nom du NHS. Le terme 芦 nous 禄 fait r茅f茅rence au service NHS qui propose le d茅pistage.
Ce d茅pliant s바카라 사이트檃dresse aux femmes enceintes d바카라 사이트檜n seul enfant et aux femmes enceintes de jumeaux qui ont re莽u un r茅sultat 脿 forte probabilit茅 au test de d茅pistage combin茅 ou quadruple. Ces tests concernent le syndrome de Down (茅galement appel茅 trisomie 21 ou T21), le syndrome d바카라 사이트橢dwards (trisomie 18 ou T18) et le syndrome de Patau (trisomie 13 ou T13).
Si vous 锚tes dans cette situation, vous avez 3 options. Vous pouvez :
- ne pas passer d바카라 사이트檃utre test
- passer un test de d茅pistage plus pr茅cis 바카라 사이트� le test pr茅natal non invasif (TPNI) 바카라 사이트� qui vous indique si votre b茅b茅 est susceptible ou non de pr茅senter cette affection
- passer un test de diagnostic invasif 바카라 사이트� pr茅l猫vement de villosit茅s choriales (PVC) ou amniocent猫se 바카라 사이트� qui apporte une r茅ponse cat茅gorique : 芦 oui 禄 ou 芦 non 禄
Cette brochure explique ces 3 options. Elles sont r茅sum茅es dans l바카라 사이트檕rganigramme ci-dessous. Elle fournit 茅galement des informations sur le syndrome de Down, le syndrome d바카라 사이트橢dwards et le syndrome de Patau. Elle doit servir d바카라 사이트檃ide aux discussions que vous avez avec les professionnels de sant茅.
Il convient de vous donner le temps de r茅fl茅chir 脿 vos options. Vous pouvez demander des informations suppl茅mentaires et vous n바카라 사이트櫭猼es pas oblig茅e de prendre une d茅cision imm茅diate.
C바카라 사이트檈st vous qui d茅cidez. Votre d茅cision sera respect茅e et les professionnels de sant茅 vous soutiendront. Si vous estimez que votre d茅cision n바카라 사이트檈st pas respect茅e, faites-vous entendre.
Pour plus d바카라 사이트檌nformations, consultez le .
Cet organigramme illustre les options qui s바카라 사이트檕ffrent 脿 vous.
Quels que soient les r茅sultats des tests de d茅pistage ou de diagnostic, vous b茅n茅ficierez d바카라 사이트檜n soutien et de soins qui vous aideront 脿 d茅cider de la marche 脿 suivre.
Vous pouvez passer n바카라 사이트檌mporte quel test 脿 titre d바카라 사이트檌nformation, m锚me si le r茅sultat n바카라 사이트檃ura aucune incidence sur votre d茅cision de poursuivre ou d바카라 사이트檌nterrompre votre grossesse.
Il existe plusieurs organisations que vous pouvez contacter pour obtenir de l바카라 사이트檃ide.
1. 脌 propos de ces affections
Toutes les femmes peuvent avoir un b茅b茅 atteint du syndrome de Down, du syndrome d바카라 사이트橢dwards ou du syndrome de Patau. Rien de ce que vous ou votre partenaire avez fait ou n바카라 사이트檃vez pas fait ne change cette probabilit茅.
La fa莽on dont ces affections affectent le b茅b茅 d茅pend d바카라 사이트檜n certain nombre de facteurs et ne peut 锚tre pr茅dite avant la naissance du b茅b茅.
1.1 Syndrome de Down (trisomie 21)
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down pr茅sentent un trouble de l바카라 사이트檃pprentissage. Cela signifie qu바카라 사이트檌l peut leur falloir plus de temps pour se d茅velopper et acqu茅rir de nouvelles connaissances. On comprend mieux aujourd바카라 사이트檋ui les modes d바카라 사이트檃pprentissage des enfants atteints du syndrome de Down. Un soutien peut leur 锚tre apport茅 dans les 茅coles.
Les possibilit茅s de les int茅grer dans la soci茅t茅 sont aujourd바카라 사이트檋ui plus nombreuses que jamais. Cependant, il existe des variations importantes d바카라 사이트檜ne personne 脿 l바카라 사이트檃utre et elles ont des besoins diff茅rents. Ceux-ci ne peuvent 锚tre pr茅vus avant la naissance du b茅b茅.
Certains probl猫mes de sant茅 sont plus fr茅quents chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Il s바카라 사이트檃git notamment de pathologies cardiaques, ainsi que de probl猫mes de vision et d바카라 사이트檃udition. Une grande partie de ces probl猫mes de sant茅 peuvent 锚tre trait茅s, mais malheureusement, environ 5 % de ces b茅b茅s ne d茅passeront pas leur premier anniversaire. Pour les b茅b茅s qui ne souffrent pas de probl猫mes de sant茅 graves, les chances de survie sont les m锚mes que celles des autres enfants. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down vivront au moins jusqu바카라 사이트櫭� l바카라 사이트櫭e de 60 ans.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down m猫nent une vie saine et 茅panouie. Les parents affirment que leurs enfants ont une influence positive sur la vie familiale. Avec une aide ad茅quate, de plus en plus de personnes atteintes du syndrome de Down peuvent travailler, nouer des relations et vivre dans le logement de leur choix.
Pour en savoir plus et voir des photos d바카라 사이트檈nfants et d바카라 사이트檃dultes atteints du syndrome de Down, veuillez consulter la page consacr茅e au sur le site internet du NHS.
L바카라 사이트橝ssociation du syndrome de Down fournit 茅galement des . Ses membres ont le temps et disposent de l바카라 사이트檈xpertise n茅cessaire pour fournir une 茅coute et plus d바카라 사이트檌nformations sur le syndrome de Down. Leur ligne d바카라 사이트檃ssistance est le 0333 12 12 300.
1.2 Syndrome d바카라 사이트橢dwards (trisomie 18) et syndrome de Patau (trisomie 13)
Le syndrome d바카라 사이트橢dwards et le syndrome de Patau sont consid茅r茅s comme des affections limitant la dur茅e de vie. Cela signifie qu바카라 사이트檌ls influent sur la dur茅e de vie d바카라 사이트檜n b茅b茅. Malheureusement, les taux de survie sont faibles et parmi les b茅b茅s n茅s vivants, seuls environ 13 % de ceux atteints du syndrome d바카라 사이트橢dwards et 11 % de ceux atteints du syndrome de Patau d茅passeront leur premier anniversaire. Les enfants qui survivent jusqu바카라 사이트櫭� un an ont 80 % de chances d바카라 사이트檃tteindre 5 ans. Certains atteignent l바카라 사이트櫭e adulte, mais c바카라 사이트檈st beaucoup plus rare.
Tous les b茅b茅s n茅s avec le syndrome d바카라 사이트橢dwards et le syndrome de Patau pr茅senteront un retard d바카라 사이트檃pprentissage et de d茅veloppement physique ainsi qu바카라 사이트檜n large 茅ventail de probl猫mes de sant茅, dont certains peuvent 锚tre extr锚mement graves. Ils peuvent avoir des probl猫mes cardiaques, des difficult茅s de d茅glutition et d바카라 사이트檃limentation, des crises d바카라 사이트櫭﹑ilepsie et des difficult茅s respiratoires, notamment des 芦 pauses 禄 (apn茅e) dans leur respiration. Ils pr茅senteront 茅galement un faible poids 脿 la naissance.
Malgr茅 leurs difficult茅s, ces enfants font de lents progr猫s dans leur d茅veloppement. Les b茅b茅s et les enfants plus 芒g茅s peuvent faire preuve d바카라 사이트檜n certain niveau de communication et certains sont capables de se tenir debout et de marcher avec de l바카라 사이트檃ide. Les enfants plus 芒g茅s devront fr茅quenter une 茅cole sp茅cialis茅e.
Pour en savoir plus et voir des photos d바카라 사이트檈nfants atteints du et du , consultez le site internet du NHS.
offre un soutien et une aide aux familles touch茅es par le syndrome d바카라 사이트橢dwards et le syndrome de Patau.
2. Aucun autre test
Si vous d茅cidez de ne pas passer d바카라 사이트檃utres tests, toutes les autres parties de vos soins pr茅natals de routine vous seront propos茅es. Votre sage-femme vous expliquera ce que cela implique pour vous.
3. Test pr茅natal non invasif
Le test pr茅natal non invasif (TPNI) est un test de d茅pistage beaucoup plus pr茅cis que le premier test de d茅pistage (le test combin茅 ou quadruple). Il est r茅alis茅 en pr茅levant un peu de sang 脿 partir de votre bras. Il est totalement s没r et ne nuit pas au b茅b茅.
Le TPNI ne permet pas de savoir avec certitude si le b茅b茅 est atteint du syndrome de Down, du syndrome d바카라 사이트橢dwards ou du syndrome de Patau. Comme tout test de d茅pistage, il ne fournit pas de r茅ponse cat茅gorique. Il ne sera pas utilis茅 pour d茅tecter d바카라 사이트檃utres pathologies ou pour vous indiquer si le b茅b茅 est un gar莽on ou une fille. Le TPNI sera propos茅 jusqu바카라 사이트櫭� 21+6 semaines de grossesse dans le cadre du d茅pistage du NHS.
4. Quel est le mode de fonctionnement du TPNI ?
Le TPNI repose sur une mesure de l바카라 사이트橝DN (mat茅riel g茅n茅tique) dans votre sang. Votre b茅b茅 est reli茅 au placenta dans votre ut茅rus par le cordon ombilical. Pendant votre grossesse, le placenta lib猫re de l바카라 사이트橝DN dans votre sang. Par cons茅quent, votre sang contient un m茅lange d바카라 사이트橝DN provenant de vous et du placenta du b茅b茅.
Si le TPNI trouve plus d바카라 사이트橝DN que pr茅vu pour les chromosomes 21, 18 ou 13 dans votre sang, cela peut signifier que le b茅b茅 est atteint de l바카라 사이트檜ne de ces maladies.
Dans la plupart des cas, l바카라 사이트橝DN du placenta sera le m锚me que celui du b茅b茅. L바카라 사이트檜ne des raisons pour lesquelles le TPNI n바카라 사이트檈st pas pr茅cis 脿 100 % est qu바카라 사이트檌l teste l바카라 사이트橝DN du placenta et que, dans de rares cas, cet ADN n바카라 사이트檈st pas identique 脿 celui du b茅b茅. On parle alors de mosa茂cisme placentaire confin茅.
Notez que les 茅chantillons de sang pr茅lev茅s aux fins du TPNI peuvent 锚tre conserv茅s par le laboratoire effectuant le TPNI 脿 des fins de contr么le de la qualit茅 pendant 5 ans au maximum. Si vous ne souhaitez pas que votre 茅chantillon de sang pr茅lev茅 aux fins du TPNI soit conserv茅 de cette mani猫re, veuillez en informer votre sage-femme.
5. Choix li茅s au TPNI
Si vous d茅cidez de passer un TPNI, vous pouvez obtenir des r茅sultats pour soit :
- les 3 affections
- syndrome de Down seulement
- les syndromes d바카라 사이트橢dwards et de Patau uniquement
Avant de prendre une d茅cision, vous devriez discuter de vos options avec votre professionnel de sant茅. En particulier, si le premier test de d茅pistage (test combin茅 ou quadruple) a donn茅 un r茅sultat tr猫s al茅atoire (芦 1 possibilit茅 sur 2 禄 脿 芦 1 possibilit茅 sur 10 禄), les avantages du TPNI sont moins 茅vidents.
Le TPNI peut ne pas convenir 脿 tout le monde. Vous devriez en discuter avec votre professionnel de sant茅 pour v茅rifier qu바카라 사이트檌l vous convient.
6. R茅sultats du TPNI
Vous pouvez g茅n茅ralement choisir de recevoir les r茅sultats du TPNI par t茅l茅phone ou en face 脿 face. Discutez de vos pr茅f茅rences avec votre sage-femme. La plupart des femmes obtiennent leur r茅sultat dans les deux semaines suivant le TPNI.
En fonction de votre choix de d茅pistage par TPNI, vous aurez jusqu바카라 사이트櫭� 3 r茅sultats rapport茅s. Ces r茅sultats sont :
- un r茅sultat pour le syndrome de Down, un pour le syndrome d바카라 사이트橢dwards et un pour le syndrome de Patau, ou
- un r茅sultat pour le syndrome de Down, ou
- un r茅sultat pour le syndrome d바카라 사이트橢dwards et un pour le syndrome de Patau
Il est important de rappeler que le TPNI reste un test de d茅pistage. Le r茅sultat sera signal茅 comme 茅tant soit 脿 forte probabilit茅, soit 脿 faible probabilit茅 pour les affections d茅pist茅es.
Le TPNI fournit un r茅sultat pr茅cis pour la plupart des femmes qui choisissent de le passer, mais il peut 茅galement aboutir 脿 des r茅sultats faussement positifs ou faussement n茅gatifs. Un r茅sultat faussement positif signifie que l바카라 사이트檕n obtient un r茅sultat 脿 forte probabilit茅 alors que le b茅b茅 n바카라 사이트檈st pas atteint de la maladie. Un r茅sultat faussement n茅gatif consiste 脿 obtenir un r茅sultat 脿 faible probabilit茅 alors que le b茅b茅 est bel et bien atteint de la maladie.
Les preuves disponibles semblent indiquer que le TPNI est moins pr茅cis pour le syndrome d바카라 사이트橢dwards et le syndrome de Patau que pour le syndrome de Down. Bien qu바카라 사이트檌l ait 茅t茅 sugg茅r茅 que cela soit d没 au fait que ces b茅b茅s ont des placentas plus petits, les raisons ne sont pas enti猫rement comprises. Le TPNI pourrait 茅galement 锚tre moins pr茅cis dans le cas de grossesses g茅mellaires.
Nous vous conseillons toujours de discuter du r茅sultat de votre TPNI avec votre professionnel de sant茅.
6.1 R茅sultat 脿 faible probabilit茅
La plupart des femmes qui ont recours au TPNI obtiennent un r茅sultat 脿 faible probabilit茅. Le TPNI est un test de d茅pistage et n바카라 사이트檈st donc pas pr茅cis 脿 100 %, mais il fournit tr猫s peu de r茅sultats faussement n茅gatifs. Si le r茅sultat du test combin茅 ou quadruple est 脿 probabilit茅 tr猫s 茅lev茅e (entre 芦 1 possibilit茅 sur 2 禄 et 芦 1 possibilit茅 sur 10 禄), un faux n茅gatif est plus fr茅quent. Il existe donc des femmes qui recevront un r茅sultat de TPNI 脿 faible probabilit茅 et qui auront un b茅b茅 atteint de l바카라 사이트檜ne de ces maladies.
Il ne vous sera pas propos茅 de test de diagnostic apr猫s un r茅sultat de TPNI 脿 faible probabilit茅. Vous continuerez 脿 recevoir les soins pr茅natals habituels.
6.2 R茅sultat 脿 forte probabilit茅
Le fait que le r茅sultat du TPNI soit 脿 forte probabilit茅 ne signifie pas que le b茅b茅 est sans aucun doute atteint de l바카라 사이트檃ffection en question, mais que cela est tr猫s probable. Au moins 90 % (9 possibilit茅s sur 10) des femmes qui re莽oivent un r茅sultat de TPNI 脿 forte probabilit茅 pour le syndrome de Down porteront un b茅b茅 atteint de cette affection.
Apr猫s un r茅sultat de TPNI 脿 forte probabilit茅, on vous proposera un test de diagnostic. Toutefois, vous pouvez opter pour ne pas passer d바카라 사이트檃utre test.
6.3 Aucun r茅sultat
Dans un petit nombre de cas, le TPNI ne fournira aucun r茅sultat. Si vous n바카라 사이트檕btenez pas de r茅sultat, vous pouvez alors choisir entre un autre TPNI, un test de diagnostic ou ne passer aucun autre test. L바카라 사이트檃bsence de r茅sultat peut 锚tre due 脿 un probl猫me technique li茅 au test. Cela peut 茅galement se produire si l바카라 사이트櫭ヽhantillon de sang ne contient pas suffisamment d바카라 사이트橝DN, par exemple parce que vous avez un indice de masse corporelle (IMC) sup茅rieur 脿 30 ou que vous 锚tes enceinte de jumeaux.
Si vous obtenez un r茅sultat 脿 forte probabilit茅 ou aucun r茅sultat, les professionnels de sant茅 vous fourniront davantage d바카라 사이트檌nformations et de soutien.
7. Tests de diagnostic
Vous pouvez choisir de passer un test de diagnostic imm茅diatement ou apr猫s un r茅sultat de TPNI 脿 forte probabilit茅.
Les tests de diagnostic fournissent une r茅ponse cat茅gorique. Ils analysent les cellules du placenta ou du liquide entourant le b茅b茅. Les tests de diagnostic peuvent mettre en 茅vidence des pathologies autres que le syndrome de Down, le syndrome d바카라 사이트橢dwards ou le syndrome de Patau, mais cela est rare.
Une femme sur 200 (0,5 % des femmes) passant un test de diagnostic fera une fausse couche 脿 la suite de ce test.
Il existe deux types de tests de diagnostic : le pr茅l猫vement de villosit茅s choriales (PVC) et l바카라 사이트檃mniocent猫se. Votre professionnel de sant茅 discutera avec vous des options qui s바카라 사이트檕ffrent 脿 vous.
7.1 PVC (pr茅l猫vement de villosit茅s choriales)
Ce test est g茅n茅ralement effectu茅 entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, mais il peut 锚tre r茅alis茅 plus tard. Une fine aiguille, le plus souvent ins茅r茅e 脿 travers l바카라 사이트檃bdomen permet de pr茅lever un 茅chantillon du tissu dans le placenta.
Vous obtiendrez le r茅sultat du premier PVC dans les 3 jours environ. S바카라 사이트檌l confirme le r茅sultat du TPNI et que les r茅sultats du scanner sont pertinents, votre m茅decin discutera imm茅diatement avec vous des options qui s바카라 사이트檕ffrent 脿 vous. Toutefois, si votre examen n바카라 사이트檃 rien r茅v茅l茅 de pertinent, nous vous recommandons d바카라 사이트檃ttendre le r茅sultat du second PVC, disponible dans un d茅lai de deux semaines, avant de prendre la d茅cision d바카라 사이트檌nterrompre ou non votre grossesse.
Cela s바카라 사이트檈xplique par le fait que le second r茅sultat refl猫te l바카라 사이트橝DN du b茅b茅 plut么t que celui du placenta et ne sera pas affect茅 par le mosa茂cisme placentaire confin茅.
7.2 Amniocent猫se
Ce test est g茅n茅ralement effectu茅 apr猫s 15 semaines de grossesse. Une aiguille fine est pass茅e au travers de l바카라 사이트檃bdomen dans l바카라 사이트檜t茅rus pour pr茅lever un petit 茅chantillon du liquide physiologique o霉 baigne l바카라 사이트檈nfant.
Les r茅sultats de l바카라 사이트檃mniocent猫se sont g茅n茅ralement disponibles en 3 jours environ. Il s바카라 사이트檃git du v茅ritable reflet de l바카라 사이트橝DN du b茅b茅. Dans certaines circonstances, il peut 锚tre plus appropri茅 d바카라 사이트檃ttendre une amniocent猫se plut么t que d바카라 사이트檈ffectuer un PVC.
8. Soutien et soins continus
Apr猫s le r茅sultat du test de diagnostic, vous devrez peut-锚tre d茅cider de la marche 脿 suivre. Vous seule savez quelle est la meilleure d茅cision pour vous et votre famille.
Vous voudrez peut-锚tre en savoir plus sur le syndrome de Down, le syndrome d바카라 사이트橢dwards ou le syndrome de Patau. Il peut 锚tre utile de s바카라 사이트檃dresser 脿 une organisation de soutien aux parents. Si vous pensez que cela peut vous aider, ces groupes peuvent vous mettre en contact avec quelqu바카라 사이트檜n qui s바카라 사이트檈st trouv茅 dans une situation similaire. Les coordonn茅es de ces organisations sont indiqu茅es sur la couverture arri猫re.
La d茅cision de poursuivre ou non votre grossesse n바카라 사이트檃ppartiendra qu바카라 사이트櫭� vous. Si vous d茅cidez de poursuivre votre grossesse, votre m茅decin ou votre sage-femme discutera avec vous de vos soins et de la meilleure fa莽on de prendre soin de votre b茅b茅 pendant la grossesse et apr猫s la naissance.
Si vous d茅cidez d바카라 사이트檌nterrompre votre grossesse, vous recevrez des informations sur ce que cela implique et sur la mani猫re dont vous serez soutenue. Cela comprendra les choix qui s바카라 사이트檕ffrent 脿 vous quant 脿 la m茅thode utilis茅e pour interrompre la grossesse.
Quelle que soit la d茅cision que vous prenez, les professionnels de sant茅 vous soutiendront.
9. Organisations de soutien
est une organisation caritative nationale qui aide les personnes 脿 prendre des d茅cisions concernant le d茅pistage et le diagnostic, et 脿 d茅cider de poursuivre ou non une grossesse. Vous pouvez les appeler au 020 713 7486.
(l바카라 사이트檃ssociation du syndrome de Down) fournit des informations et un soutien aux parents. Vous pouvez les appeler au 0333 12 12 300.
fournit des informations et un soutien aux familles pour le syndrome d바카라 사이트橢dwards et le syndrome de Patau.